JAG1基因新变异致Alagille综合征一例

作者：孔桂萍; 刘志峰; 李玫; 郑必霞; 郑玉灿^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(06).

<正>患儿男,2个月12天,出生后3天因"新生儿颅内出血、轻度窒息、心功能受损、高胆红素血症"于外院治疗,出院后黄疸持续加深,至我院就诊。患儿系第2胎第1产,出生体重2.75 kg。第1胎因"肾囊肿"行人工流产。母亲面容呈三角脸,前额突出、鼻头大、下颌尖(图1),幼时有房间隔缺损手术史,黄疸情况不详。父亲体健,否认近亲结婚及相关家族史。/zhyxycxzz/articleFiles/2021/38/06

• 单位
  南京医科大学