遗传性球形红细胞增多症与4.2蛋白相关性的研究进展

作者：吴阳洋; 廖林; 林发全^*

来源：医学研究生学报, 2018, 31(08): 874-877.

DOI：10.16571/j.cnki.1008-8199.2018.08.019

• 遗传性球形红细胞增多症
• 4.2蛋白
• 基因突变

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷。目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白和4.2蛋白。国外关于EPB42基因突变导致4.2蛋白缺陷的研究报道较多,而国内HS与4.2蛋白相关性研究较少,文章主要就EPB42基因及其编码的4.2蛋白、4.2蛋白的缺陷机制与HS、与编码4.2蛋白基因相关的最新HS突变、带3蛋白突变的HS与4.2蛋白、4.2蛋白缺陷的主要实验室检查方法等进行综述。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院