地中海贫血(β地贫)主要发病机制是由β珠蛋白基因点突变所引起,少数是由β珠蛋白基因缺失所引起,目前越来越多的基因缺失所引起的β地中海贫血被不断发现,其有着不同的发病机制、不同程度的贫血和临床表现,对新的缺失型β地贫的研究有利于疾病的诊断、治疗和遗传咨询。本文拟对近年来缺失型β地贫的研究进展进行综述,以期为临床应用提供科学依据。
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