先天性甲肥厚合并疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症一家系调查

作者：郭可盈; 李晓莹; 张莉^*

来源：中华皮肤科杂志, 2019, 52(10).

• 先天性厚甲
• 单纯性大疱性表皮松解
• 阿维A
• 角蛋白6A基因
• PLEC基因

患者男, 23岁, 双足底反复糜烂、疼痛10年, 行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚, 呈黑褐色, 甲远端隆起, 甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显, 浸渍呈乳白色, 双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹, 散在糜烂面, 手腕及额部见水疱。前臂、肘部伸侧散在毛囊性丘疹及细碎脱屑, 舌表面弥漫性白斑。符合先天性甲肥厚临床表现。抽取患者及其父母、祖母外周血行全基因组外显子测序, 结果显示, 患者及其父亲存在先天性厚甲综合症K6a型KRT6A基因1号外显子第516～518位碱基缺失(c.516-518 del CAA), 同时存在PLEC基因27号外显子第3970位碱基替换(c.3970 C>T)。该突变型可能致Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。患者祖母存在与患者相同的PLEC基因突变。诊断:先天性甲肥厚且疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。予阿维A治疗9个月, 患者指甲颜色、足底症状明显缓解, 腕部散在粟粒样水疱消失。目前随访中。

• 单位
  山东大学