Wiedemann-steiner综合征伴发育迟缓KMT2A基因变异分析一例

作者：曹旭英; 黄轲; 崔岳崇

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2019, 6(35): 114-116.

DOI：10.16484/j.cnki.issn2095-8803.2019.35.083

• 发育迟缓
• KMT2A基因
• 高精度临床外显PLUS检测

目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一代和二代测序验证。结果检测到患者KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT (p.I3255Tfs*14),疑似新发突变。结论 KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT (p.I3255Tfs*14)可能是患儿的遗传学病因。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院