骨骼肌钠离子通道病17例患者的临床病理和基因分析

作者：李务荣; 王朝霞; 张巍; 吕鹤; 徐洪亮; 洪道俊; 姚生; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2014, (01): 7-11.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.01.003

• 肌骨骼疾病
• 离子通道病
• 麻痹,家族周期性
• NAV1.4电压门控钠通道

目的探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位(SCN4A)基因突变特点。方法收集北京大学第一医院神经内科2007—2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者(男性14例,女性3例)的临床资料,中位发病年龄为3.0(1.0,11.5)岁,其中正常血钾型周期性瘫痪10例,低钾型周期性瘫痪3例,周期性瘫痪型副肌强直2例,高钾型周期性瘫痪1例,先天性副肌强直1例;伴随持续性肌无力患者13例。对所有患者进行SCN4A基因突变检查。对15例患者行肌肉活体组织检查。结果伴有和不伴有持续性肌无力的两组患者发病年龄为2.0(1.0,4.5)岁和13.5(10.8,18.5)岁,两组相比差异有统计学意义(U=1.500,P=0.002)。8例肌肉活体组织检查出现肌纤维空泡变和管聚集,均伴有持续性肌无力。无持续性肌无力的4例患者肌肉活体组织检查正常。在所有患者中发现9种SCN4A突变,其中p.L58X、p.M403L、p.L689F和p.M1323I为新突变。p.T704M出现在6个家系中。结果我国SCN4A基因突变导致多种临床表型,持续性肌无力多出现在早发病患者中,其肌肉常出现空泡变或管聚集。p.T704M是本组患者最常见的突变类型。

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院; 中国人民解放军海军总医院