雌激素受体α基因多态性与子痫前期发病的相关性

作者：周玉彬; 李超^*; 马春玲; 乔炳龙; 徐琳; 齐卫红; 韩庆方

来源：中华围产医学杂志, 2017, 20(10): 728-732.

• 先兆子痫
• 雌激素受体α
• 多态性, 单核苷酸
• 疾病遗传易感性

目的探讨雌激素受体α(estrogen receptorα, ERα)基因多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。方法选择2015年7月至2016年7月在青岛大学附属医院常规产前检查并住院分娩的281例子痫前期孕妇为子痫前期组, 根据轻度子痫前期(mild preeclampsia, mPE)和重度子痫前期(severe preeclampsia, sPE), 将子痫前期组孕妇分为mPE亚组(83例)和sPE亚组(198例);以同期住院分娩的健康孕妇321例为对照组。采集入组孕妇的外周血, 检测空腹血糖(fasting plasma glucose, FPG)、空腹胰岛素(fasting insulin, FIN)及胰岛素抵抗指数(homeostatic model assessment of insulin resistance, HOMA-IR);采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法进行基因分型检测。采用t检验、χ2检验对数据进行统计学分析。同时应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验基因频率的群体代表分布情况。结果 (1)2组ERα基因PvuⅡ位点的基因型频率分别为CC型[18.1%(51/281)与13.7%(44/321)]、CT型[47.0%(132/281)与41.7%(134/321)]及TT型[34.9%(98/281)与44.6%(143/321)], 差异均有统计学意义(χ2=6.303, P<0.05)。子痫前期组ERα基因PvuⅡ位点C等位基因频率为41.6%(234/562)与对照组的34.6%(222/642)相比, 差异有统计学意义(χ2=6.344, P=0.012);C等位基因增加子痫前期的患病风险(OR=1.350, 95%CI:1.069～1.705)。2组ERα基因XbaⅠ位点的基因型及等位基因分布频率比较, 差异均无统计学意义(P值均>0.05)。2个亚组ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ位点的基因型和等位基因分布频率比较, 差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(2)在子痫前期组中, 与ERα基因PvuⅡ位点TT型孕妇的收缩压、FBG、FIN及HOMA-IR, 均低于CC型+CT型孕妇[分别为(153.4±16.5)与(160.1±15.2) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、(4.7±1.3)与(5.0±1.1) mmol/L、(13.0±3.9)与(13.9±3.4) mU/L及2.6±1.3与3.1±1.5, t值分别为3.417、2.042、2.007及2.786, P值均<0.05]。ERα基因XbaⅠ位点多态性中基因变异型(GG型和GA型)孕妇的理化指标与野生型(AA型)相比, 差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论 ERα基因PvuⅡ位点的多态性与子痫前期的发病可能存在相关性, 但与其发病的严重程度无关, 而ERα基因PvuⅡ位点的C等位基因可能促进子痫前期者血压升高和IR。

• 单位
  青岛市市立医院; 青岛大学附属医院; 青岛大学