假肥大肌营养不良症患儿腓肠肌组织中抗肌萎缩蛋白相关蛋白mRNA表达的检测

作者：崔明; 刘恒方; 张敏; 宋长栋; 王建平

来源：郑州大学学报(医学版), 2017, 52(04): 460-462.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2017.04.021

• 肌营养不良症
• 腓肠肌
• 抗肌萎缩蛋白相关蛋白
• 肌无力

目的:探讨抗肌萎缩蛋白相关蛋白(Utrophin)在Duchenne型肌营养不良症(DMD)与Becker型肌营养不良症(BMD)患儿腓肠肌组织中的表达水平及临床意义。方法:采用实时荧光定量PCR方法检测肌营养不良症组(n=31)[包括DMD组(n=24)与BMD组(n=7),DMD组又分为DMD1组(n=6)、DMD2组(n=12)、DMD3组(n=6)]与对照组(n=21)腓肠肌组织中抗肌萎缩蛋白相关蛋白(Utrophin)及抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)mRNA的表达水平,分析肌营养不良症患儿腓肠肌组织中Utrophin mRNA表达水平与Hammersmith功能运动评分(HFMS)之间的相关性。结果:与对照组比较,肌营养不良症组腓肠肌组织中Utrophin mRNA的表达水平升高(P=0.002)。与BMD组比较,DMD组Utrophin mRNA的表达上调(P=0.003)。与DMD1组比较,Utrophin mRNA在DMD2组与DMD3组的表达水平上调,其中以DMD3组上调最为显著(P<0.05)。肌营养不良症患儿Utrophin mRNA的表达水平与HFMS呈正相关(rS=0.671,P=0.003)。结论:Utrophin在肌营养不良症患儿腓肠肌组织中表达上调,Utrophin可能替代成熟骨骼肌纤维中Dystrophin的部分功能,在阻遏DMD进展过程中起着重要作用。

• 单位
  郑州大学第五附属医院; 神经内科