富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤临床病理及分子遗传学分析

作者：游治杰; 孔令英; 王晨^*; 陈小岩; 陈新; 俞训彬

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(05): 425-430.

• 软组织肿瘤
• 遗传学
• 诊断, 鉴别

目的探讨富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤(histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor, HRRMT)的临床病理特征、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法收集2020—2021年福建省立医院及福建中医药大学附属人民医院共2例HRRMT的临床资料, 观察其组织病理学及免疫组织化学染色, 基于二代测序技术分析其遗传学改变, 并复习文献。结果 2例大体均表现为界限清楚的实性结节, 质软。镜下均见肿瘤具有含淋巴细胞聚集的纤维性假包膜, 局部侵犯周围骨骼肌组织, 肿瘤细胞呈梭形至上皮样, 伴大量泡沫样组织细胞浸润, 未见坏死及核分裂象。免疫表型上, 肿瘤细胞表达结蛋白, 至少表达1个骨骼肌标记(Myogenin或MyoD1), h-caldesmon、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性, Ki-67阳性指数<5%。二代测序检测发现, 其中1例具有KRAS(G12D)突变及MSH3(Q470*)突变。结论 HRRMT是新近描述的一种恶性潜能不确定的骨骼肌肿瘤, 诊断及鉴别诊断依赖于形态学及免疫组织化学染色, 暂未发现特异性分子遗传学改变。

• 单位
  福建省立医院; 福建医科大学; 福建中医药大学