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摘要
<正>患儿女性，16岁。因肢体无力15年、脊柱侧弯3年，进行性加重并影响上肢功能10个月，于2021年8月30日入院。据家长所述，患儿1岁4个月（2006年9月）时开始独立行走但呈鸭步、易跌倒，双下肢无力，行走时步高小于同龄儿童；3岁时出现卧位坐起、蹲起和上下楼梯困难，并呈进行性加重；5岁时出现双手震颤，多次就医均未查明原因，未予以特殊治疗。之后双下肢无力继续加重，尤以右侧明显，并逐渐出现双上肢近端肌无力，持物困难；
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单位北京大学第一医院
