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摘要
本发明属于基因组测序技术领域,公开了一种基于新一代测序数据的插入变异检测方法；在确定变异发生位点时,有插入变异发生的区域一定会产生分裂读段,针对新序列插入、序列串联倍增、序列散在倍增等插入变异类型及缺失变异、倒置变异的分裂读段分布不同的特性；在确定插入变异发生种类及位点之后,通过利用部分匹配、完全匹配、以及未匹配的读段信息来构造一条虚拟参考序列,与原始参考序列比较得到插入序列的相关信息；利用拷贝数状态信息获得变异基因型。本发明能够解决插入变异位点判定不准确的问题；能够解决SR方法检测插入变异造成遗漏的问题；能够解决现有技术遇到重复序列可能会检测出错的问题。
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