C蛋白基因多态性对脓毒血症患者血小板功能的影响

作者：赵昌明; 许磊; 郭东风; 施琴; 王瑞东

来源：现代生物医学进展, 2016, 16(20): 3905-3908.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2016.20.028

• 脓毒血症
• 蛋白C基因
• 血小板
• 基因多态性

目的:探讨蛋白C基因突变及基因型频率分布和脓毒血症患者血小板功能及血清TXB2水平的相关性。方法:纳入112例脓毒血症患者,健康人群50例为对照组。采用PCR-RFLP法测定所有受试者蛋白C基因rs 17999808C/A位点和rs1799809位点基因型及突变率。入院24小时内测定脓毒血症患者血小板计数、最大聚集率及血清TXB2水平,并对其进行SOFA评分。结果:病例组和对照组rs17999808位点和rs1799809位点间基因型分布频率无统计学差异(P>0.05)。rs 17999808基因型分布C/C占81.48%、C/A占12.96%、A/A占5.55%。rs1799809位点G/G占76.54%、G/C占15.43%、C/C占8.02%。rs17999808位点和rs1799809位点突变率分贝为12.03%、15.74%。病例死亡34例,死亡率30.35%。rs17999808位点突变纯合子患者(A/A)死亡率及SOFA评分明显增高,和野生纯合子及突变杂合子患者差异有统计学意义(P<0.05)。rs17999808位点C/C野生纯合子患者血小板计数和TXB2浓度明显高于C/A和A/A患者,血小板聚集率低于后两者,差异有统计学意义(P<0.05)。突变纯合子A/A患者较C/C、C/A患者两两相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs17999809位点突变和TXB2浓度有相关性(P<0.05)。结论:蛋白C基因rs17999808位点突变增加了脓毒血症患者死亡风险,这可能和其改变血小板功能有关。

• 单位
  上海市浦东新区公利医院; 同济大学附属上海市肺科医院