OPHN1基因突变致X连锁智力障碍1例报告及文献复习

作者：马红霞; 郭予雄; 翟琼香^*

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(05): 331-334.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.004

• OPHN1基因
• X连锁智力障碍
• 癫痫
• 高度近视

目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果男性患儿,9岁。生后4个月发现发育迟缓,5个月癫痫发作,4岁时智力发育障碍,7岁时视力检查提示高度近视。脑电图提示癫痫样放电;头颅磁共振提示大枕大池;韦氏儿童智力量表评估示总智商49。基因检测发现患儿OPHN1基因第19号外显子存在移码突变c.1641delA（p.K547fs*5）,家系共分离验证发现其母亲携带该变异位点。该变异位点既往未见报道。根据ACMG指南,其为致病性变异。患儿经抗癫痫药物丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗,效果好。结论 OPHN1移码突变c.1641delA（p.K547fs*5）为患儿X连锁智力障碍的致病基因,临床表型为癫痫、中度智力低下、高度近视、大枕大池。

• 单位
  南方医科大学; 广东医科大学附属医院; 广东省人民医院; 第二临床医学院