甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会; 中国优生科学协会早产与早产儿管理分会; 中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会; 北京医学会罕见病分会

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(06).

• 甲基丙二酸血症
• 高同型半胱氨酸血症
• 脑积水

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一组严重的遗传代谢病, MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型, 部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水, 需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。患儿临床表型为MMA、高同型半胱氨酸血症和脑积水的叠加, 如治疗不及时或治疗不当, 常引起严重的神经系统后遗症, 病死率高。对于cblC型MMA合并脑积水患儿, 在钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱等个体化代谢干预的同时对症治疗, 动态评估脑积水变化, 必要时进行脑室-腹腔分流术等手术治疗, 多学科联合早期诊治是改善预后的关键。本共识就cblC型MMA合并脑积水的临床表现、诊断、治疗、随访、预防及产前诊断等要点进行论述。