广西汉族人群Toll样受体2(597T/C)基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系

作者：韦素珍; 薛超; 廖蕴华; 赖彦妃; 吴春香; 何林檩; 龚爱媚

来源：实用医学杂志, 2016, 32(07): 1092-1096.

• ANCA相关性小血管炎
• TLR2
• 单核苷酸多态性
• 遗传易感性

目的:研究TLR2(Toll-like receptor2)基因-597T/C单核苷酸多态性(SNP)与中国广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法:采用病例-对照研究,筛选110例ANCA相关性小血管炎(病例组)和200例健康对照人群(对照组)作为研究对象,对其行血清相关指标的检测,并使用PCR-RFLP方法对TLR2-597T/C位点进行分析。结果:(1)110例AAV患者TLR2 597T/C存在3种基因型,TT、TC及CC 3种基因型频率分别为54.55%、40.00%、5.45%,T和C等位基因频率分别为74.55%、25.45%;200例健康人TT、TC及CC基因型频率分别为56.00%、40.50%、3.50%,T和C等位基因频率分别为76.25%、23.75%;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)AAV组3种基因型间蛋白尿发生率、血红蛋白水平比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)病理资料分析显示AAV组3种基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在广西汉族人群中,TLR2-597T/C多态性可能与其蛋白尿发生率、血红蛋白水平具有相关性,但可能与ANCA相关性小血管炎遗传易感性不相关。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院