2例Lesch-Nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析

作者：李小丽; 贾天明^*; 张晓莉; 甘玲; 郭芪良

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2020, 34(02): 157-159.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2020.02.015

• Lesch-Nyhan综合征
• 高尿酸血症
• 发育落后
• 自残行为
• HPRT1基因
• 基因检测

目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床表型和基因突变类型。方法收集2例LNS家系中先证者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,抽取先证者及其家系成员外周血,采用二代高通量测序法进行基因检测,并采用Sanger测序法进行位点验证及家系验证。结果 2例先证者围生期无明显异常,均于6个月内出现发育落后,1岁6个月后出现自残行为,血尿酸增高,2例先证者HPRT1基因均存在突变,先证者1为c.609+5G>A的剪接突变,先证者2为c.212G>A,p.G71D的错义突变。结论伴尿酸增高的发育落后患儿应警惕LNS的发生,基因检测有助于该病的早期诊断。

• 单位
  郑州大学第三附属医院; 神经内科