甲髌综合征的肾脏表现

作者：陈丽君; 卢宏柱

来源：实用医学杂志, 2016, 32(22): 3795-3797.

• 肾脏
• 指甲
• 皮肤
• 尿成分异常
• 蛋白尿
• NPS
• 髂骨角
• 下肢骨
• 髌骨
• 发育不良

<正>甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种多基因常染色体显性遗传性疾病。又称遗传性指甲骨发育不良,或Turner-Kieser综合征。病变在四肢、眼睛、肾脏和指甲[1-2],表现为指甲缺失或发育不良、髌骨缺失或发育不良、肘关节异常或桡骨头半脱位、髂骨突出。发病率为1∶50 000[1]。该病最早在19世纪被发现,是由于LMX1B基因变异所致,该基

• 单位
  第一临床医学院; 长江大学