一例Smith-Magenis综合征的临床表型及遗传学分析

作者：汪笛; 梁黎; 王春林^*; 朱建芳; 方燕兰

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(04): 394-396.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.026

• Smith-Magenis综合征
• 比较基因组杂交芯片
• 矮小
• 睡眠障碍

目的 探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)患儿的临床及遗传学特征。方法 回顾分析患儿的临床资料,应用比较基因组杂交芯片技术对患儿的外周血进行染色体基因芯片检测,检索相关文献,收集有该疾病个案报道的华人病例并综合分析。结果 患儿表现为生长发育迟缓,矮小,特殊面容,多脏器异常,睡眠节律紊乱,自伤行为等,符合Smith-Magenis综合征表现。比较基因组杂交芯片检查提示arr17p11.2 (17 575 815～19 868 384)×1,缺失片段大小约2.29 Mb。在数据库中共检索到有个案报道的华人SMS病例8例,诊断年龄3个月至15岁,最常见的表现为智力障碍、特殊面容、睡眠异常及自伤行为。结论 对于生长发育迟缓合并睡眠节律紊乱、冲动性格、自伤行为等表现的患者,需警惕SMS的可能性,尽早行染色体基因芯片检查以明确诊断。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院; 杭州市第一人民医院