SP-C基因外显子5区域基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征相关性研究

作者：宋丹; 梅花; 红荣; 张钰恒; 刘春枝; 张亚昱

来源：中国新生儿科杂志, 2016, (05): 321-324.

• 基因
• 突变
• 肺表面活性物质相关蛋白质C
• 呼吸窘迫综合征
• 新生儿
• 婴儿
• 早产 Genes
• Mutation
• Pulmonary surfactant-associated protein C
• Respiratory distress syndrome
• newborn
• Infant
• premature

目的探讨SP-C基因外显子5(exon5)区域基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的相关性。方法选择2013年1月至2015年1月在我院新生儿病房住院治疗、无血缘关系的汉族RDS早产儿(28周≤胎龄<37周)作为病例组,选择同时间、同民族和同群体中,无血缘关系未发生RDS的早产儿为对照组。采集患儿静脉血,采用基因测序方法对SP-C基因exon5区域基因进行测序。结果病例组60例,检测出SP-C基因exon5区域c.715G>A位点杂合突变17例(28.3%);对照组60例,检出SP-C基因exon5区域c.715G>A位点杂合突变8例(13.3%),组间比较差异有统计学意义(χ~2=4.0...

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院