P2X7基因C489T和NQ01基因C609T多态性与原发性帕金森病遗传易感性分析

作者：许洪升; 杜卫东; 孙中武; 唐先发; 汤华阳; 郝加虎; 张铮; 张学军

来源：中华实验外科杂志, 2007, 24(11): 1310-1312.

• 单核苷酸多态性
• 帕金森病
• 基因

目的观察嘌呤受体P2X7基因489C>T多态性和依赖还原型辅酶I醌氧化还原酶(NQ01)基因609C>T多态性对散发原发性帕金森病(PD)发病的影响。方法利用Pyrosequenc- ing技术对52例散发原发性PD患者和133例正常健康对照进行P2X7基因489C>T和NQ01基因609C>T突变位点分析。结果PD病例组P2X7 489位点突变型(C/T+T/T)阳性率(88.5%)明显高于对照组(73.7%),差异有统计学意义(x~2=4.73,P<0.05),其患PD的相对危险度(OR)为2.74(95%CI 1.01～7.83)。P2X7 489位点T等位基因频率PD病例组(59.6%)高于对照组(48.1%,x~2=3.95,P<0.05;OR=1.59,95%CI=0.98～2.59)。NQO1 609位点含T碱基的NQO1基因型在PD病例组占61.6%,对照组占49.6%(OR=1.62,95%CI=0.80～3.29)。T等位基因频率PD病例组(33.6%)高于对照组(28.9%,OR=1.25,95%CI=0.74～2.08),但两者差异均无统计学意义。结论P2X7基因489位点C/T和T/T基因型、T等位基因以及NQO1基因609位点T等位基因可能是散发原发性PD发病的危险性因素。

• 单位
  安徽医科大学; 神经内科; 安徽医科大学第一附属医院; 公共卫生学院; 江苏省徐州市中心医院