回族家族性乳腺癌患者BRCA1/BRCA2基因序列突变分析

作者：尹琳琳; 陈耀平; 杨宝珍; 吴若芬; 康毓芝

来源：现代免疫学, 2012, (02): 115-119.

• 乳腺肿瘤
• BRCA1基因
• BRCA2基因
• 突变 breast cancer
• BRCA1 gene
• BRCA2 gene
• mutation

研究BRCA1/BRCA2基因在中国宁夏回族自治区回族家族性乳腺癌家系中的突变及意义。选取中国宁夏地区回族7个乳腺癌家系共32例样本,包括7个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者和25例为各家族乳腺癌患者的直系女性亲属;20例正常回族女性献血者。从入组人群外周血白细胞中提取DNA,对BRCA1外显子5、11、18、20、24和BRCA2基因外显子10、11进行PCR扩增后直接测序。结果显示,在7例回族家族性乳腺癌家系32人中,BRCA1基因共发现11种类型的突变(1637delG,1675delA,1731delC,2731C>T,3232A>G,3551G>C,3551G>T,3551delG,35...

• 单位
  宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院