摘要
目的 探索曲颈前mRNA剪接因子1(crooked neck pre-mRNA splicing factor 1,CRNKL1)基因rs12624987多态性与中国汉族人群缺血性中风(ischemic stroke, IS)及其中医证候的关联。方法 纳入缺血性中风患者774例、健康对照者793例。使用Massarray技术进行基因分型。采用《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医证候诊断。运用PLINK软件进行遗传关联分析。结果 CRNKL1基因rs12624987多态性与缺血性中风痰证发生风险显著相关[加性模型:ORadj(95%CI)=1.25(1.04~1.50),Padj=0.017;隐性模型:ORadj(95%CI)=1.50(1.06~2.12),Padj=0.022],且与IS患者痰证评分显著相关(隐性模型:Padj=0.009)。另外,rs12624987多态性与IS痰证患者的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)(加性模型:Padj=0.004;显性模型:Padj=0.006)、凝血酶原时间活动度(prothrombin time activity, PTA)(隐形模型:Padj=0.044)的相关性具有统计学意义。结论 CRNKL1基因rs12624987多态性可能通过影响凝血功能而影响缺血性中风痰证的发生。
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