1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点

作者：余欣秀; 钟京梓; 官红林; 张敏; 蓝丹^*

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(12): 1015-1019.

• 肢带型肌营养不良1B型
• LMNA基因
• 剪接突变
• 儿童

本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK779U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现,免疫组化显示LaminA蛋白表达无明显减少;二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T>C剪接位点杂合突变,其父母LMNA基因该位点正常。GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性;HumanSpliceFinder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变;ExPASy预测新的剪接变体氨基酸序列变短。转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列:一种为正常序列,占92.2%;另一种为部分4号内含子保留,占7.8%,即异常剪接变体。LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病,本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱,为LGMD1B诊断提供了帮助。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院