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摘要
目的:探讨丑角样鱼鳞病胎儿产前超声声像特征。方法:结合基因检测结果和产后胎儿标本检查结果，对2004年1月至2020年8月在深圳市妇幼保健院、漳州市第三医院、哈尔滨市红十字中心医院、贵州医科大学附属医院和贵州省织金县人民医院诊断和会诊的5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声诊断作出验证，并汇总文献对鱼鳞病胎儿产前超声诊断和鉴别诊断要点进行总结分析。结果:产前超声发现5例鱼鳞病胎儿均存在颜面部异常和肢体异常，主要表现为唇外翻和双手手指姿势固定呈握拳状（4例伴睑外翻和鼻扁平）。其他异常包括：3例皮肤增厚和（或）皲裂，2例羊水异常。5例胎儿中1例临床全外显子组检测结果提示在ABCA12基因上检出复合杂合变异。5例出生后均检出皮肤增厚发黄、断裂，眼睑外翻、唇外翻、小耳、鼻扁平、末端肢体固定等特征，证实产前超声诊断正确。结论:产前超声是筛查和检出胎儿丑角样鱼鳞病的有效方法，颜面部异常和肢体异常是诊断丑角样鱼鳞病的重要声像特征。
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