应用生物信息学分析正常女性不同乳腺密度差异表达基因

作者：徐文秀; 蒋梦萍; **丹; 张建; 吴旸; 张薇; 唐金海^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2021, 41(12): 1747-1773.

• 乳房钼靶密度
• 差异表达基因
• 富集分析
• 蛋白质互相作用网络
• Hub基因

目的:应用生物信息学技术筛选高乳腺密度和低乳腺密度的正常女性的差异基因并分析其富集通路,为致密型乳腺女性乳腺癌早期诊断、靶向治疗和预后评估提供理论依据。方法:从GEO数据库获取GSE38506数据集,使用GEO2R筛选差异表达基因。使用DAVID数据库进行GO、KEGG富集分析,并应用STRING及Cytoscape软件的CytoHubba插件进行蛋白相互作用网络分析,筛选出Hub基因。最后使用bc GenExMiner在线工具对这5个Hub基因进行预后分析。结果:从GSE38506基因芯片共筛选出830个显著差异表达基因,其中上调基因442个,下调基因388个。富集分析显示,差异表达基因主要涉及信号转导、GTP酶活性的正调控、固有免疫反应、细胞黏附、细胞质膜、细胞表面、细胞连接、ATP结合、肌动蛋白结合、转录因子结合等。共筛选出2个核心模块和5个Hub基因,包括EGFR、JUN、CDC42、SRC、RAC1,并且它们都与乳腺癌预后相关。结论:通过生物信息学筛选出了正常女性乳腺密度相关的5个核心基因,可能对乳腺癌的发生发展和预后存在一定影响,是潜在的致密型乳腺女性易患乳腺癌的分子学标志物和靶向治疗新位点。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院