Alport综合征一例

作者：费敏; 欧三桃^*

来源：上海医学, 2021, 44(04): 273-276.

DOI：10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2021.04.013

• Alport综合征
• 临床特点
• 基因突变

Alport综合征(Alport syndrome, AS)又称眼-耳-肾综合征、遗传性肾炎等,为COL4A3或4或5基因突变所导致的遗传性肾脏疾病。AS的诊断依赖于临床表现、家系调查、肾脏穿刺活组织检查和基因检测等,但如患者眼、耳损害不突出,易被误诊或漏诊。为提高AS的确诊率并发现AS新的突变位点,本文报道1例伴COL4A5基因突变新位点的AS患者临床资料和诊治经过,并对相关文献进行复习总结。

• 单位
  西南医科大学