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摘要
目的:总结Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现特点及其发病机制,实现该病的早诊断、早治疗。方法:分析1例婴儿期即发病并诊断HCS患儿的临床及随访资料,并进行相关的文献复习。结果:患儿,男,9个月。特殊面容,牙未萌出,毛发浓密,反复呼吸道感染。X线示髋关节发育不良,双股骨骨密度减低。高通量测序提示患儿父母基因型均正常,患儿NOTCH2基因34号外显子存在c. 64496450del:p. P2150Rfs*2杂合变异,为新生突变。结论:高通量基因检测有助于实现早期诊断HCS,实施早期干预,并为优生优育提供参考。
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