17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展

作者：肖诗渝; 李蓉

来源：现代医药卫生, 2019, 35(16): 2504-2507.

• 高血压
• 低血钾
• 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症
• 糖皮质激素
• 综述

<正>17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病。CYP17A1基因突变导致细胞色素P450c17酶的功能缺陷,使糖皮质激素和性激素合成受阻、盐皮质激素堆积,临床主要表现为高血压、低血钾、第二性

• 单位
  重庆医科大学附属第一医院