无创产前检测对常规染色体数目异常之外的拷贝数变异的检出意义：205例临床分析

作者：王梓茗; 杨洁霞; 尹爱华^*

来源：中华围产医学杂志, 2020, 23(06): 405-410.

• 染色体畸变
• DNA拷贝数变异
• 产前诊断

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)检出胎儿拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的临床价值。方法 2015年1月1日至2018年9月1日在广东省妇幼保健院行NIPT的孕妇37 845例,除常规染色体数目异常外检出205例CNVs,纳入回顾性分析。205例检出CNVs的孕妇中137例接受了介入性产前诊断。随访妊娠结局。分析NIPT对于CNVs的检测效能。采用描述性统计分析。结果 NIPT对CNVs的检出率为0.54%(205/ 37 845),110例经产前诊断未发现染色体核型异常,2例产前诊断结果与NIPT检出CNVs不符,25例产前诊断结果与NIPT一致。NIPT筛查CNVs的阳性预测值为18.2%(25/137),灵敏度为100.0%(25/25),特异度为99.7%(37 625/37 737)。27例产前诊断结果异常孕妇中5例失访,8例引产终止妊娠,14例活产且新生儿表型正常。110例产前诊断未发现异常孕妇中87例足月分娩,其中2例存在卵圆孔未闭,余85例新生儿表型正常;3例早产;1例孕28周+2因子痫前期终止妊娠;另有2例难免流产;2例孕妇要求引产;15例失访。结论常规NIPT对于胎儿CNVs具有一定的检测效能,但阳性结果须结合介入性产前诊断结果、超声随访结果等进行详细的遗传咨询。

• 单位
  广州医科大学; 广东省妇幼保健院