血清学表型为Ay个体的基因分析

作者：孟庆宝

来源：南方医科大学学报, 2009, (08): 1615-1616+1619.

• Ay亚型
• PCR-SSP
• 核酸序列分析
• 基因突变 Ay phenotype
• polymerase chain reaction
• sequence specific primers
• DNA sequencing
• gene mutation

目的研究Ay亚型个体红细胞上血型抗原弱表达的原因,旨在揭示其分子学特征。方法对血清学表型为Ay的个体,通过PCR-SSP进行基因分型,并且测序分析7个外显子和部分内含子,与A101等位基因参比序列对比。结果血清学表现为Ay的个体,PCR-SSP基因分型定为A102/A102,序列分析发现存在A102特异性突变467C>T,同时还发现1009A/G杂合,Interon5的517位二条链均有缺失,一条缺G,一条缺C(517G-/C-)。结论Ay型的分子遗传学背景复杂,467C>T突变、1009A/G杂合、Interon5的517G-/C-缺失尚不足以解释其红细胞上抗原的弱表达。

• 单位
  暨南大学; 深圳市人民医院