基因诊断应用于听神经病患者人工耳蜗植入效果分析的意义

作者：陈继跃; 冀飞; 王秋菊; 韩东一^*

来源：中华耳科学杂志, 2020, 18(02): 268-273.

• 听神经病
• 基因诊断
• 人工耳蜗植入

听神经病(auditory neuropathy,AN)极度异质性及病因和病理生理多样性使得人工耳蜗植入(cochlear implantations,CI)术前和术后的效果评估更加困难。AN遗传学研究对于阐明病理的潜在机制和部位非常重要,它不仅用于辅助疾病的诊断,也可以为早期分型、及时治疗和有效干预提供依据。基因诊断不仅能够对听觉通路的病变部位进行准确的定位,还可以用来发现新的致病基因,更精确的评估CI获益情况。

• 单位
  中国人民解放军总医院