1个糖原累积症家系的分子诊断与产前诊断

作者：李晓丽; 张建星; 刘伊楚; 林宇翔; 曾健; 林娟; 兰风华; 王志红

来源：临床检验杂志, 2016, 34(07): 574-577.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2016.07.09

• 糖原累积症
• 二代测序
• G6PC基因
• 基因突变
• 产前诊断

目的对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证。确定先证者及其父母基因型后采集羊水标本,采用PCR扩增及直接测序方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为G6PC基因c.648G>T纯合突变。双亲均为G6PC基因c.648G>T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.648G>T杂合突变。结论建立了对GSD进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于1个GSD家系。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 福建医科大学