白细胞介素10受体突变所致新生儿炎症性肠病的临床特点及基因诊断

作者：刘雪静; 田秀英

来源：中国肛肠病杂志, 2021, 41(08): 20-22.

• 新生儿
• 炎症性肠病
• 白细胞介素-10受体
• 突变
• 临床特点
• 基因诊断

为通过分析白细胞介素10(IL-10)受体突变所致新生儿炎症性肠病(IBD)的临床特点及基因诊断,提高对本病的认识,收集2016年10月至2020年7月收治的5例新生儿IBD病例资料,分析患儿临床特点、基因检测、结肠镜及病理检查结果;并选择同期10例健康体检新生儿,对照比较外周血单个核细胞(PBMC)予IL-10+脂多糖共刺激后的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平。结果显示,5例患儿中男3例,女2例,发病年龄均为出生后1个月内,均以腹泻和发热为首发症状,伴有口腔溃疡或贫血等肠外表现,且体质量增长迟缓;结肠镜检查均显示结肠广泛溃疡;病理检查均示肠道炎症(非特异性),2例患儿有肛周脓肿或肛瘘。相关基因检测均示IL-10受体A(IL-10RA)基因突变。Western印迹分析显示,IBD患儿及健康新生儿均可见IL-10RA表达,无IL-10刺激时两者均不表达下游转录激活因子3(P-STAT3),但IL-10刺激后正常健康新生儿高表达P-STAT3,而IBD新生儿P-STAT3仍无表达,提示IBD新生儿IL-10RA下游功能缺失。IBD新生儿PBMC予IL-10+脂多糖共刺激培养12h后TNF-α水平明显高于正常健康新生儿,P <0.05。结果表明,IL-10RA基因突变可引起新生儿IBD,发病早,症状较严重,有明显肠外表现,常规治疗效果差,临床应予以重视,尽早诊断,积极配型,予以造血干细胞移植。

• 单位
  天津市中心妇产科医院