一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析

作者：梅利斌; 何雪梅; 高海杰; 黄燕茹; 邬晓林; 何欢; 李萍^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12).

• 手足裂畸形
• 单核苷酸多态性微阵列
• 拷贝数变异

目的对1个先天性手足裂畸形家系进行分子遗传学分析, 明确其可能的致病原因。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果 SNP-array检测结果提示患者染色体10q24.31-10q24.32区存在约433 kb的片段重复, 该重复区域包含LBX1、BTRC、POLL、OPCD以及FBXW4等相关致病基因。结论染色体10q24.31-10q24.32区微重复可能是导致该家系先天性手足裂畸形的致病原因。

• 单位
  厦门市妇幼保健院; 厦门大学