绍兴地区育龄女性叶酸利用能力基因多态性研究

作者：陈宝妫^*; 陈瑜; 谢明聪; 陈柯萍; 陈佳佳; 陈丽丽

来源：现代妇产科进展, 2019, 28(06): 428-430.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2019.06.005

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 单核苷酸多态性
• 叶酸补充

目的:研究绍兴地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的频率特征。方法:选取于绍兴市上虞第二人民医院进行孕前与孕期检查的1184例汉族女性进行基因分型,采用SPSS17.0软件进行统计学分析、应用HaploView 4.2软件进行单核苷酸多态性的Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡水平和单倍型结构分析。结果:1184例汉族女性的MTHFR C677T基因型CC、CT、TT的频率分别为40.5、44.8和14.7,与淄博、郑州、惠州、琼海、镇江、烟台等地比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677T位点等位基因C、T的频率分别为63.0、37.0,与淄博、郑州、惠州、琼海、烟台等地比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:绍兴地区汉族女性MTHFR基因多态性频率具有地域特异性,通过个体化叶酸补充方案预防出生缺陷及孕期疾病。