一例Krabbe病患者家系的产前诊断和基因突变分析

作者：陈子慧; 唐少华; 李焕铮; 徐云芝; 徐雪琴; 吕建新^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(01): 21-129.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.01.008

• Krabbe病
• GALC基因
• 产前诊断
• 基因突变

目的探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断。方法应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致病突变筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,Sanger测序验证夫妻双方GALC基因,孕妇进行绒毛穿刺和羊水穿刺,对GALC基因测序并进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示家系中Krabbe病患者存在GALC基因c.599C>A(p.Ser200*)和c.461C>A(p.Pro154His)位点复合杂合变异,其父亲为c.461C>A(p.Pro154His)位点杂合变异携带者,母亲为c.599C>A(p.Ser200*)杂合变异携带者。绒毛和羊水检测GALC基因为c.461C>A(p.Pro154His)位点杂合变异。结论 GALC基因c.599C>A(p.Ser200*)和c.461C>A(p.Pro154His)位点复合杂合变异是该家系中Krabbe病患者的发病原因,胎儿绒毛和羊水检测结果与先证者不同,为该家系遗传咨询和产前诊断提供有力证据,有效预防出生缺陷。

• 单位
  温州医科大学; 生命科学学院; 中心实验室; 温州市中心医院