基于二代测序的肺癌患者外周血ctDNA突变与临床病理特征的相关性研究

作者：刘苗苗; 南岩东^*; 房延凤; 姜华

来源：国际呼吸杂志, 2019, (14).

• 肺肿瘤
• 二代测序
• 循环游离脱氧核糖核酸
• 临床病理特征
• 相关性

目的 基于二代测序(NGS)技术对肺癌患者外周血游离表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、人第10号染色体缺失的磷酸酶(PTEN)、MNNG HOS转化基因(MET)、磷脂酰肌醇激酶催化亚基α多肽基因(PIK3CA)及人抑癌基因TP53(TP53)基因的突变情况进行检测,分析其与临床病理特征的相关性,以期协助肺癌的临床诊疗。方法 前瞻性纳入2017年12月至2018年7月就诊于空军军医大学唐都医院的194例肺癌患者,采用NGS检测受试者血液样本中游离EGFR、KRAS、PTEN、MET、PIK3CA及TP53基因的突变情况,初步探讨基因突变与临床病理特征之间的相关性及危险因素,并进一步分析各基因之间的关系。结果 EGFR在女性(P＝0.007)、不吸烟(P＝0.034)的肺癌患者中的突变率明显升高；KRAS突变与肿瘤转移显著相关(P＝0.029)；PTEN、MET、PIK3CA突变与临床病理特征之间均无相关性(P值均>0.05)；TP53突变与病理类型显著相关(P＝0.001)。性别与吸烟史是EGFR突变的危险因素(P＝0.007、0.035),病理类型是TP53突变的危险因素。EGFR与PIK3CA之间有相关性(P＝0.005)；KRAS与PTEN、MET、PIK3CA、TP53之间均显著相关(P值均<0.05)；MET与PIK3CA有相关性(P＝0.007),但与TP53之间无相关性(P＝0.246)；PIK3CA与TP53之间无相关性(P＝0.075)。结论 基于NGS技术可密切监测肺癌患者外周血基因突变谱的改变,对精确个体化治疗具有良好的临床应用价值。

• 单位
  唐都医院; 中国人民解放军空军军医大学