5例糖原贮积症Ⅸc型患儿临床和PHKG2基因突变分析

作者：周迪禹; 房迪; 邱文娟; 叶军; 韩连书; 张惠文; 余永国; 梁黎黎; 顾学范

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(08): 609-612.

• 糖原贮积症Ⅸc型
• PHKG2基因
• 靶向测序
• 突变

目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,4例有运动耐力差;均有空腹低血糖,肝酶中重度升高,血三酰甘油升高;肝脏超声示无肝硬化。靶向测序发现5例患儿均携带PHKG2基因纯合或复合杂合致病或可能致病突变,发现1种已报道突变p.E157K和5种新突变(p.E56X,p.R185X,c.79_88delins TCTGGTCG,c.761del C,p.R279C),p.E157K为患儿的热点突变(50%)。结论靶向测序有助于确诊GSD Ⅸc型,p.E157K为热点突变。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院