先天性小耳畸形环状RNA的差异表达谱分析

作者：张玲; 林琳^*; 潘博; 宋宇鹏; 杨庆华; 蒋海越

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(03): 303-305.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.03.011

• 先天性小耳畸形
• 环状RNA
• 基因芯片

目的探讨分析环状RNA(circular RNA,circRNA)在先天性小耳畸形残耳软骨及正常耳廓软骨中表达谱的差异及生物信息学分析。方法采用高通量基因芯片技术检测6例先天性小耳畸形的患者的小耳侧残耳软骨与正常侧耳软骨,获得circRNA差异性表达谱。结果与同一患者对侧正常耳廓软骨比较,残耳软骨中1.1倍以上变化,并且差异有统计学意义(P<0.05)的circRNA定义为差异表达的circRNA。结果显示,先天性小耳畸形患者的小耳侧残耳软骨与其正常侧耳廓软骨样本间差异表达的circRNA共896条,其中上调127条,下调769条。结论先天性小耳畸形存在明显的circRNA差异性表达,这些circRNA相互作用在某些信号通路可能对小耳畸形发生和发展中发挥重要作用。

• 单位
  中国医学科学院整形外科医院; 北京协和医学院