氧敏感基因EGLN1与COPD的发病机制

作者：余静; 王云超; 张春艳; 王啟秀; 王新华^*

来源：生命的化学, 2022, 42(07): 1263-1271.

DOI：10.13488/j.smhx.20220224

• EGLN1
• COPD
• 氧敏感基因
• 遗传变异

慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的发生发展是环境和遗传因素交互作用产生的结果，成因复杂。COPD患者的症状与正常人长期暴露于高海拔低氧环境下的症状相似，氧感知通路的发现也证实了氧敏感相关基因在低氧环境暴露下的作用。EGLN1编码的脯氨酸羟化酶作为氧感知通路的核心氧感受器，能够直接感受氧分压；同时，EGLN1基因被抑制时，能够促进EPO、VEGF以及一些炎症基因的表达，导致弹性蛋白酶失衡以及炎症反应，进而加剧COPD的发生发展。本文系统阐述了EGLN1与COPD发病风险的研究进展，旨在对EGLN1在COPD发展过程中的表达调控作用进行进一步探讨，从而拟对高海拔地区COPD相关危险因素研究以及遗传标记物研究提供新的思路。

• 单位
  基础医学院; 公共卫生学院; 甘肃中医药大学