应用荧光原位杂交技术诊断嵌合型环状X染色体Turner综合征1例

作者：何轶群; 郭莉; 郑来萍; 吴丽华; 伦妙栩; 任丛勉^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(03): 53-56.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.011

• Turner综合征
• 环状X染色体
• 荧光原位杂交

目的报道应用染色体G显带和荧光原位杂交技术,对1例嵌合型环状X染色体进行细胞遗传学分析,探讨环状X染色体的临床表现和形成机制。方法应用染色体G显带技术进行染色体核型分析,并通过荧光原位杂交技术确认环状染色体的来源。结果经患儿外周血染色体核型分析,结果显示为mos 46,X,r(X)[72]/45,X[34]/46,X,r(X)(p22q26)[4]。经荧光原位杂交技术分析,结果显示为nuc ish(DYZ3-)r(x)(DXZ1+)。结论 Tuner综合征与环状X染色体相关,矮小症患儿应高度警惕X染色体异常。

• 单位
  广东省妇幼保健院