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摘要
目的:分析ACSM2A、CPT1A基因多态性与癫痫患儿丙戊酸(VPA)血药浓度及肝毒性之间的相关性。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和直接测序法检测110例服用丙戊酸单药治疗癫痫患儿外周血ACSM2A rs1133607、CPT1A rs597316基因多态性,并采用液相色谱-质谱联用技术(LC-MS)测定血清VPA稳态谷浓度,记录肝功能等检验指标,比较不同基因型VPA标准血药浓度与肝功能指标的差异。结果:ACSM2A rs1133607突变与丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)显著相关(P<0.05),ACSM2A rs1133607 CC野生型患儿ALT、AST水平明显高于CT、TT型;CPT1A rs597316 CG突变杂合子与GG突变纯合子VPA标准血药浓度比较差异有统计学意义,GG型患儿VPA标准浓度显著高于CG型患儿(P<0.01)。rs597316位点中突变型GG比野生型CG、CC血清中ALT、AST水平更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ACSM2A rs1133607与CPT1A rs597316基因多态性对癫痫患儿服用VPA引起的肝毒性具有预警作用,可为临床合理用药提供参考。
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