三个肥厚型心肌病家系MYH7基因突变高效液相色谱检测和DNA测序结果分析

作者：冯秀丽; 陈丽; 杨忠伟; 邱建军; 王战勇; 肖白

来源：中国慢性病预防与控制, 2011, (05): 515-517.

DOI：10.16386/j.cjpccd.issn.1004-6194.2011.05.019

• 家族性肥厚型心肌病
• β肌球蛋白重链
• 基因突变

<正>肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60%～70%的患者有家族史,其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础,已证明有十余种基因涉及400多种突变与本病相关[1]。其中,

• 单位
  首都医科大学; 北京朝阳医院