正常整倍体及21三体胎盘组织的甲基化标志物研究

作者：佘芹; 尹玉竹; 郝秀兰; 章钧; 侯红瑛

来源：中国病理生理杂志, 2013, (11): 2076-2081.

• DNA甲基化
• 21三体综合征
• 无创性产前诊断
• 亚硫酸氢盐测序 DNA methylation
• Trisomy 21
• Non-invasive prenatal diagnosis
• Bisulfite sequencing

目的:联合应用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增技术(MS-MLPA)及亚硫酸氢盐测序2种方法进行胎盘组织甲基化研究,以寻找可用于无创性产前诊断21三体综合征的甲基化标志物。方法:用MS-MLPA和亚硫酸氢盐测序2种方法对15例正常整倍体孕妇和11例21三体孕妇的胎盘组织,以及13例非孕妇女外周血进行甲基化检测,并计算候选的3个基因(4个位点)CGI149、CGI045、HLCS-1和HLCS-2的甲基化率。结果:(1)MS-MLPA与亚硫酸氢盐测序所测得的甲基化率一致。(2)所选的4个位点,在13例非孕妇女外周血样本中CGI149、CGI045和HLCS-2三个位点均未甲基化;在15例整倍体...

• 单位
  中山大学附属第三医院; 清远市人民医院