越来越多的研究显示Y染色体长度的变化并非是毫无临床意义的遗传学现象。本文从确定大Y染色体的标准、研究对象的条件、一般研究方法、大Y染色体临床意义的不同观点及大Y染色体的具体研究几个方面综合的介绍了大Y染色体。