非小细胞肺癌EGFR、ALK和ROS1基因联合检测及突变共存分析

作者：李晓锋; 张冠军; 汪园园; 杨喆; 刘希^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2018, 10(06): 378-384.

• 非小细胞肺癌
• 表皮生长因子受体
• 间变性淋巴瘤激酶
• C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶
• 共存突变

目的研究非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)和C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1-receptor tyrosine kinase,ROS1)驱动基因异常的情况及临床病理特征。方法分析西安交通大学第一附属医院116例NSCLC的临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统检测3种驱动基因改变情况,统计分析其与临床病理特征的关系。结果 116例NSCLC中,EGFR突变率36.2%,Exon19 del和Exon21为最常见的2种突变,EGFR外显子的双重突变率为7.1%。在女性、腺癌患者中EGFR的突变率较高,分别为52.3%、45.2%。ALK融合基因阳性率为6.9%;在年龄小于60岁组中的发生率较高,为13.5%。ROS1融合基因阳性率为4.3%,均发生于腺癌和晚期NSCLC患者。本研究还检出少见的EGFR和ALK突变共存1例、EGFR和ROS1突变共存1例。结论 NSCLC中EGFR突变或ALK融合基因较常见,ROS1融合基因稍少见,突变常发生于女性、较年轻的、腺癌患者中;NSCLC驱动基因异常并非绝对互斥,特别是在年轻患者中可出现EGFR和ALK或ROS1突变共存;治疗初期时的多驱动基因联合检测,对促进NSCLC多种分子靶向药物联合治疗具有重要意义。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院