遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

作者：黄辉; 沈亦平; 顾卫红; 黄颐; 王小冬; 高勇; 熊慧; 周在威; 吴静; 马端; 安冬艳; 张巍; 傅琴梅; 熊茜; 彭智宇; 汪亮; 黄尚志; 祁鸣^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(03): 352-357.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.022

• 临床基因检测
• 基因检测报告
• 遗传咨询
• 跟踪随访
• 法律法规

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属,提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

• 单位
  广州嘉检医学检测有限公司; 广西妇幼保健院; 深圳华大基因股份有限公司; 广西壮族自治区妇幼保健院; 浙江大学医学院附属第一医院; 深圳华大生命科学研究院; 神经内科; 上海集爱遗传与不育诊疗中心; 中日友好医院; 复旦大学; 北京协和医学院