肾细胞癌患者抑癌基因VHL双等位基因失活的测定

作者：刘宁; 龚侃; 张宁; 果宏峰; 那熙; 吴关; 那彦群

来源：中华外科杂志, 2005, (02): 45-47.

• 癌,肾细胞
• 基因
• 突变
• 杂合性丢失

目的探讨肾细胞癌患者中抑癌基因VHL的双等位基因失活发生情况。方法在41例肾细胞癌患者中提取肿瘤和正常组织DNA。采用单链聚合酶链反应(PCR)和测序法检测肿瘤组织中VHL基因的突变情况。采用PCR限制性片段长度多态性法检测VHL基因内部的2个单核苷酸多态性(SNP)位点,在2个位点的杂合子中通过对比肿瘤组织和正常肾组织分析VHL基因的杂合性丢失(LOH)情况。结果在肾细胞癌中51%(21/41)发生VHL基因突变,42%(8/19)发生VHL基因LOH,基因突变和LOH发生具有显著一致性(r=078),在37%(7/19)的肾细胞癌中发生VHL双等位基因失活。结论肾细胞癌中存在由VHL基因突变和LOH导致的VHL双等位基因失活现象,VHL双等位基因失活发生率为37%。

• 单位
  第一临床医学院; 北京大学