RNA剪接变异及致病机制——以单基因遗传疾病为例

作者：王佳佳; 李茹; 任毅; 王建红; 杨静^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(01): 9-13.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.002

• RNA剪接
• 单基因遗传病
• 剪接变异
• 选择性剪接

RNA的正确剪接是基因正常表达的关键。近年来,随着第二代高通量测序技术的快速发展以及对变异解读的不断深入,发现相较于错义变异及无义变异,剪接变异的漏检率很高,并且越来越多的证据证实了剪接变异在遗传病发病机制中的重要性。本综述简要概述了剪接的基础,并以几种单基因遗传病为例阐述剪接变异的致病机制,包括常见剪切变异类型及引起的mRNA效应,强调了剪接变异是引起单基因遗传病的重要机制,以期引起大家对剪接变异的关注,提高遗传病的诊断率。

• 单位
  山西医科大学第一医院; 第一临床医学院; 山西医科大学; 神经内科