一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究

作者：姚勇丰; 骆志杰; 张泽乔; 阳芳

来源：皮肤性病诊疗学杂志, 2023, 30(05): 417-421.

DOI：10.3969/j.issn.1674-8468.2023.05.004

• 表皮松解性掌跖角化症
• 基因突变
• 全外显子测序
• KRT9基因

目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析。方法 收集患者临床资料，提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序，Sanger测序验证位点基因。结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A>G(p.Asn161Ser)错义突变，其父亲未检测到突变。结论 KRT9基因1号外显子发生c.482A>G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因。

• 单位
  南方科技大学; 暨南大学; 第二临床医学院; 深圳市人民医院; 南方医科大学皮肤病医院